Les maladies génétiques sont des infections qui se transmettent des parents à leurs enfants par l’intermédiaire de leurs gènes. Ces maladies peuvent être causées par une mutation dans un seul gène (monogénique), par une mutation dans plusieurs gènes (polygénique), ou par un problème de structure des chromosomes (chromosomique). Dans cet article, nous allons introduire le sujet des maladies génétiques, expliquer comment elles sont transmises et discuter de l’importance du diagnostic et du traitement précoces des maladies génétiques.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie génétique est une infection causée par un défaut de l’ADN d’une personne. L’ADN est le code chimique qui détermine comment nos cellules se développent, fonctionnent et transmettent des caractéristiques à notre progéniture. Chaque personne possède deux copies de chaque gène, une de chaque parent. Parfois, un gène peut présenter une mutation, ou un changement, qui modifie sa fonction normale. Si une seule copie du gène muté est présente, elle n’est généralement pas suffisante pour provoquer une maladie. En revanche, si les deux copies du gène sont mutées, cela peut entraîner une maladie. Il existe de nombreux types de maladies génétiques, et elles peuvent toucher n’importe qui, quelle que soit son origine ethnique.
Types de maladies génétiques
Il existe trois grands types de maladies génétiques :
- les troubles chromosomiques ;
- les troubles monogéniques ;
- les troubles polygéniques.
Troubles chromosomiques
Les troubles chromosomiques surviennent lorsqu’il y a un problème au niveau de la structure ou du nombre de chromosomes dans les cellules d’une personne. La plupart des gens ont 46 chromosomes dans chaque cellule, disposés en 23 paires. Un chromosome de chaque paire provient de la mère, et l’autre du père. Cependant, il arrive parfois que les cellules d’une personne contiennent plus ou moins de 46 chromosomes. Cela peut se produire s’il y a une erreur au cours de la division cellulaire lors de la formation d’un ovule ou d’un spermatozoïde. Le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter sont des exemples de troubles chromosomiques.
Troubles monogéniques
Les troubles monogéniques sont causés par des mutations dans un seul gène. Ces mutations peuvent être transmises de parent à enfant. Les troubles monogéniques peuvent être soit dominants, soit récessifs. Les troubles dominants se produisent lorsqu’une seule copie du gène muté est nécessaire pour qu’une personne soit affectée par le trouble. Les troubles récessifs se produisent lorsque les deux copies du gène muté sont nécessaires pour qu’une personne soit affectée par la maladie. La mucoviscidose et la drépanocytose sont des exemples de troubles monogéniques.
Troubles polygéniques
Les troubles polygéniques sont causés par des mutations dans plusieurs gènes. Ces mutations interagissent entre elles et avec des facteurs environnementaux pour augmenter le risque de développer la maladie. Les troubles polygéniques ont tendance à être présents dans les familles, car ils sont souvent transmis des parents aux enfants par les gènes. Cependant, les personnes qui héritent des gènes mutés ne développeront pas toutes la maladie, tout dépend si elles héritent d’un nombre suffisant de mutations pour atteindre le seuil de développement de la maladie. Les maladies cardiaques et le diabète sont des exemples de troubles polygéniques.
Comment savoir si une personne a une maladie génétique ?
Il y a plusieurs manières de savoir si on est porteur d’une maladie génétique :
- Consulter un généticien ;
- Tests de dépistage génétique ;
- Test de parenté.
Consulter un généticien
Dans certains cas, il peut être utile de consulter un généticien. Ce spécialiste peut évaluer votre risque de contracter une maladie génétique en fonction de votre historique familial et de votre propre historique médical. Il peut également vous aider à décider si vous devriez faire des tests génétiques pour diagnostiquer une maladie génétique ou pour déterminer si vous êtes porteur d’un gène défectueux. Si vous êtes atteint d’une maladie génétique, le généticien peut vous aider à comprendre votre état de santé et à choisir les traitements appropriés. De plus, le généticien peut vous fournir des conseils sur la façon de communiquer ces informations à votre famille et à votre médecin.
Tests de dépistage génétique
Les tests génétiques peuvent fournir des renseignements importants sur le risque de développement de certaines maladies. Il peut aussi être utilisé pour aider à diagnostiquer une maladie existante. Il existe deux principaux types de tests génétiques :
- diagnostic;
- prédictif.
Des tests diagnostiques
Les tests diagnostiques sont des outils qui permettent aux médecins de détecter une maladie ou un trouble maladif. Ils peuvent par ailleurs en déterminer la cause.
Les tests prédictifs
Les tests prédictifs, d’autre part, sont utilisés pour évaluer le risque d’une personne de développer une maladie ou un trouble. De nombreux types de tests génétiques sont disponibles et peuvent être effectués sur des échantillons de sang, de cheveux, de peau ou d’autres tissus. La décision de subir un test génétique est personnelle, et il est important de parler à un professionnel de santé avant de prendre une décision.
Test de parenté
En faisant un test de parenté :
- vous pouvez apprendre à connaître les maladies héréditaires dont vous êtes susceptible d’être atteint et comment mieux les prévenir ;
- vous pouvez découvrir votre lignée directe et avoir une meilleure compréhension de vos ancêtres ;
- vous aide à trouver des parents biologiques que vous ne connaissez pas et à établir des relations avec eux ;
- fournir des informations importantes pour la recherche génétique. Les données collectées grâce aux tests ADN peuvent aider les scientifiques à mieux comprendre comment certains gènes sont exprimés et à développer de nouveaux traitements pour les maladies génétiques.
Europaternité propose des tests de paternité fiables et efficaces pour répondre à vos besoins. Les tests de paternité sont généralement effectués en prélevant un échantillon d’ADN de l’enfant et du parent potentiel et en comparant les deux échantillons. Nous vous proposons de voir cette page pour en savoir plus.
Quelles sont les conséquences des maladies génétiques ?
Il existe un certain nombre de conséquences potentielles associées aux maladies génétiques. Dans certains cas, la maladie peut être relativement moins grave et ne provoquer que des symptômes mineurs. Cependant, d’autres maladies peuvent être beaucoup plus graves et entraîner des déficiences physiques et mentales importantes.
Maladies génétiques mortelles
Certaines maladies génétiques sont mortelles. Ces maladies entraînent souvent la mort en bas âge ou dans la petite enfance. La maladie de Huntington et la dystrophie musculaire sont des exemples de maladies génétiques mortelles.
Maladies génétiques moins graves
Certaines maladies génétiques ne provoquent que des symptômes légers. Ces maladies ne sont pas forcément mortelles, mais elles peuvent néanmoins causer des problèmes tout au long de la vie d’une personne. L’anémie falciforme, le nanisme et la surdité sont des exemples de maladies génétiques. Les personnes atteintes de maladies génétiques plus légères ont souvent besoin d’un traitement à vie pour gérer leurs symptômes. Il n’existe pas de remède à ces maladies, mais des traitements peuvent aider les personnes concernées à mener une vie relativement normale. Les maladies génétiques peuvent être dévastatrices, au niveau physique et émotionnel. Beaucoup de gens souffrent de maladies génétiques qui les empêchent de mener une vie normale. Certains peuvent vivre avec une maladie génétique toute leur vie, d’autres peuvent mourir jeunes. Les maladies génétiques sont généralement très difficiles à traiter et il n’y a pas toujours de remède disponible. Il est donc très important d’être vigilant et d’initier un diagnostic si vous pensez que cela peut être nécessaire. Plus le diagnostic est effectué tôt, plus les chances sont grandes de traiter la maladie dans de bonnes conditions et éviter au plus des conséquences malheureuses.
Y a-t-il un traitement pour les maladies génétiques ?
Malheureusement, il n’existe aucun remède pour la plupart des maladies génétiques. Cependant, il existe des traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes concernées. Dans certains cas, un diagnostic et une intervention précoces peuvent empêcher l’apparition des symptômes ou retarder leur progression. Des recherches sont également en cours pour trouver des remèdes potentiels aux maladies génétiques, et de nouveaux traitements sont développés en permanence. Bien qu’il n’existe actuellement aucun moyen d’éliminer complètement une maladie génétique, la science médicale fait de grands progrès dans la gestion et le traitement de ces infections.
